Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q12
Współrzędne
Chromosom 12: 43 758 951–43 789 541 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 30,6 kb
Białko
460 aminokwasów
Znany również jako
NY-REN-64
Transkrypt MANE Select
ENST00000613694.5NM_016123.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu IRAK4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie IRAK4. IRAK4 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 43 274 246 do 44 274 245.Chromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43 352 767–43 552 213, nić ujemnejADAMTS20PUS7L: 43 718 992–43 759 193, nić ujemnejPUS7LIRAK4: 43 758 951–43 789 541, nić dodatniejIRAK4TWF1: 43 793 460–43 806 328, nić ujemnejTWF1TMEM117: 43 835 749–44 389 762, nić dodatniejTMEM117Schemat IRAK4: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 43 758 951–43 759 016, 66 zasadEkson 2: 43 768 103–43 768 272, 170 zasadEkson 3: 43 771 220–43 771 365, 146 zasadEkson 4: 43 772 180–43 772 362, 183 zasadEkson 5: 43 772 912–43 773 072, 161 zasadEkson 6: 43 773 965–43 774 029, 65 zasadEkson 7: 43 777 630–43 777 744, 115 zasadEkson 8: 43 778 193–43 778 302, 110 zasadEkson 9: 43 782 307–43 782 490, 184 zasadEkson 10: 43 783 662–43 783 724, 63 zasadEkson 11: 43 786 399–43 786 557, 159 zasadEkson 12: 43 786 680–43 789 541, 2862 zasad1234567891011125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,3 kb z 30,6 kb genu; 1383 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje IRAK4

    30

    pozycje w IRAK4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,6 kb genu IRAK4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen IRAK4: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IRAK4: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/irak4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test