Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q12
Koordinatės
Chromosoma 12: 43 758 951–43 789 541 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 30,6 kb
Baltymas
460 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NY-REN-64
MANE Select transkriptas
ENST00000613694.5NM_016123.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas IRAK4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra IRAK4. IRAK4 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 43 274 246 iki 44 274 245.Chromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43 352 767–43 552 213, atvirkštinė grandinėADAMTS20PUS7L: 43 718 992–43 759 193, atvirkštinė grandinėPUS7LIRAK4: 43 758 951–43 789 541, tiesioginė grandinėIRAK4TWF1: 43 793 460–43 806 328, atvirkštinė grandinėTWF1TMEM117: 43 835 749–44 389 762, tiesioginė grandinėTMEM117IRAK4 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 43 758 951–43 759 016, 66 baziųEksonas 2: 43 768 103–43 768 272, 170 baziųEksonas 3: 43 771 220–43 771 365, 146 baziųEksonas 4: 43 772 180–43 772 362, 183 baziųEksonas 5: 43 772 912–43 773 072, 161 bazėEksonas 6: 43 773 965–43 774 029, 65 baziųEksonas 7: 43 777 630–43 777 744, 115 baziųEksonas 8: 43 778 193–43 778 302, 110 baziųEksonas 9: 43 782 307–43 782 490, 184 baziųEksonas 10: 43 783 662–43 783 724, 63 baziųEksonas 11: 43 786 399–43 786 557, 159 baziųEksonas 12: 43 786 680–43 789 541, 2 862 bazių1234567891011125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,3 kb iš 30,6 kb geno; 1 383 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito IRAK4

    30

    IRAK4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,6 kb IRAK4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su IRAK4

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IRAK4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). IRAK4 genas: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. IRAK4 genas: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/irak4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test