Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q12
Souřadnice
Chromozom 12: 43 758 951–43 789 541 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 30,6 kb
Protein
460 aminokyselin
Další názvy
NY-REN-64
Transkript MANE Select
ENST00000613694.5NM_016123.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je IRAK4 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u IRAK4. IRAK4 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 43 274 246 do 44 274 245.Chromozom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43 352 767–43 552 213, řetězec zpětnémADAMTS20PUS7L: 43 718 992–43 759 193, řetězec zpětnémPUS7LIRAK4: 43 758 951–43 789 541, řetězec dopřednémIRAK4TWF1: 43 793 460–43 806 328, řetězec zpětnémTWF1TMEM117: 43 835 749–44 389 762, řetězec dopřednémTMEM117Schéma IRAK4: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 43 758 951–43 759 016, 66 bázíExon 2: 43 768 103–43 768 272, 170 bázíExon 3: 43 771 220–43 771 365, 146 bázíExon 4: 43 772 180–43 772 362, 183 bázíExon 5: 43 772 912–43 773 072, 161 bázíExon 6: 43 773 965–43 774 029, 65 bázíExon 7: 43 777 630–43 777 744, 115 bázíExon 8: 43 778 193–43 778 302, 110 bázíExon 9: 43 782 307–43 782 490, 184 bázíExon 10: 43 783 662–43 783 724, 63 bázíExon 11: 43 786 399–43 786 557, 159 bázíExon 12: 43 786 680–43 789 541, 2 862 bází1234567891011125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,3 kb z 30,6 kb genu; 1 383 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte IRAK4

    30

    pozic v genu IRAK4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 30,6 kb genu IRAK4, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen IRAK4: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IRAK4: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/irak4

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test