Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 43 758 951–43 789 541 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 30,6 kb
Protein
460 aminosyrer
Også kjent som
NY-REN-64
MANE Select-transkripsjon
ENST00000613694.5NM_016123.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er IRAK4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der IRAK4 står. IRAK4 og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 43 274 246 til 44 274 245.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43 352 767–43 552 213, bakover-strengADAMTS20PUS7L: 43 718 992–43 759 193, bakover-strengPUS7LIRAK4: 43 758 951–43 789 541, fremover-strengIRAK4TWF1: 43 793 460–43 806 328, bakover-strengTWF1TMEM117: 43 835 749–44 389 762, fremover-strengTMEM117Diagram av IRAK4: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 758 951–43 759 016, 66 baserEkson 2: 43 768 103–43 768 272, 170 baserEkson 3: 43 771 220–43 771 365, 146 baserEkson 4: 43 772 180–43 772 362, 183 baserEkson 5: 43 772 912–43 773 072, 161 baserEkson 6: 43 773 965–43 774 029, 65 baserEkson 7: 43 777 630–43 777 744, 115 baserEkson 8: 43 778 193–43 778 302, 110 baserEkson 9: 43 782 307–43 782 490, 184 baserEkson 10: 43 783 662–43 783 724, 63 baserEkson 11: 43 786 399–43 786 557, 159 baserEkson 12: 43 786 680–43 789 541, 2 862 baser1234567891011125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 30,6 kb, og 1 383 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av IRAK4

    30

    posisjoner i IRAK4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 30,6 kb av IRAK4, inkludert introner, ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til IRAK4

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IRAK4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IRAK4-genet: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. IRAK4-genet: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/irak4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test