Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 43.758.951–43.789.541 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 30,6 kb
Protein
460 aminosyrer
Også kendt som
NY-REN-64
MANE Select-transkript
ENST00000613694.5NM_016123.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er IRAK4 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 12, med en klamme ved IRAK4. IRAK4 og 4 gener i nærheden på kromosom 12, fra 43.274.246 til 44.274.245.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43.352.767–43.552.213, omvendt-strengADAMTS20PUS7L: 43.718.992–43.759.193, omvendt-strengPUS7LIRAK4: 43.758.951–43.789.541, fremadrettet-strengIRAK4TWF1: 43.793.460–43.806.328, omvendt-strengTWF1TMEM117: 43.835.749–44.389.762, fremadrettet-strengTMEM117Diagram af IRAK4: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 43.758.951–43.759.016, 66 baserExon 2: 43.768.103–43.768.272, 170 baserExon 3: 43.771.220–43.771.365, 146 baserExon 4: 43.772.180–43.772.362, 183 baserExon 5: 43.772.912–43.773.072, 161 baserExon 6: 43.773.965–43.774.029, 65 baserExon 7: 43.777.630–43.777.744, 115 baserExon 8: 43.778.193–43.778.302, 110 baserExon 9: 43.782.307–43.782.490, 184 baserExon 10: 43.783.662–43.783.724, 63 baserExon 11: 43.786.399–43.786.557, 159 baserExon 12: 43.786.680–43.789.541, 2.862 baser1234567891011125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,3 kb af genets 30,6 kb; 1.383 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest IRAK4

    30

    positioner i IRAK4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 30,6 kb af IRAK4, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IRAK4-genet: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. IRAK4-genet: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/irak4

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test