Tunnus

Abnormal ciliary motility

Any anomaly of the normal motility of motile cilia. Evaluation of ciliary beat frequency and ciliary beat pattern requires high-speed videomicroscopy of freshly obtained ciliary biopsies that are maintained in culture media under controlled conditions.

HPO HP:0012262

Kehasüsteem: Abnormality of the respiratory system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-ciliary-motility.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormal ciliary motility-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Abnormal ciliary motility

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal ciliary motility. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
DNAH11dynein axonemal heavy chain 11	Alati	Esineb 1 haiguses
DNAL1dynein axonemal light chain 1	Alati	Esineb 1 haiguses
CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
NME8NME/NM23 family member 8	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal respiratory motile cilium physiology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.