Tunnus

2-hydroxyadipic aciduria

The concentration of 2-hydroxyadipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0034465

Teised nimetused: 2-hydroxyadipic acid high in urine
Kehasüsteem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to 2-hydroxyadipic aciduria, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

1 geen on seotud tunnusega 2-hydroxyadipic aciduria

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb 2-hydroxyadipic aciduria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	Alati	Esineb 2 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.