Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SHROOM4

shroom family member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.22
Koordinaadid
Kromosoom X: 50 586 796–50 814 194 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 227,4 kb
Valk
1493 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1202, Shrm4, SHAP
MANE Select transkript
ENST00000376020.9NM_020717.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SHROOM4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SHROOM4. SHROOM4 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 50 200 495 kuni 51 200 494.Kromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbAKAP4: 50 190 777–50 201 007, pöördne ahelAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, otsene ahelCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, pöördne ahelDGKKSHROOM4: 50 586 796–50 814 194, pöördne ahelSHROOM4BMP15: 50 910 735–50 916 641, otsene ahelBMP15SHROOM4 skeem: 9 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 9: 50 586 796–50 596 964, 10 169 alustEkson 8: 50 598 266–50 598 535, 270 alustEkson 7: 50 602 633–50 602 813, 181 alustEkson 6: 50 607 381–50 608 184, 804 alustEkson 5: 50 627 614–50 627 675, 62 alustEkson 4: 50 633 178–50 635 668, 2491 alustEkson 3: 50 638 174–50 638 308, 135 alustEkson 2: 50 695 786–50 695 937, 152 alustEkson 1: 50 813 902–50 814 194, 293 alust9876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 14,6 kb kogupikkusega 227,4 kb; neist 4482 alust kodeerivad valku.

    SHROOM4 sekveneerimine

    1Lihtne

    Kui raske on geeni SHROOM4 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

    Peaaegu kõik geeni SHROOM4 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

    Mis sellele lisaks mõjub: geeni SHROOM4 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

    • Kaardistatavus0,1%
    • Homoloogia0%
    • Kordused3,7%
    • GC-sisaldus3,9%
    • Referentsi katvus0%

    Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

    1

    positsioon geenis SHROOM4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

    Terve genoom katab kogu geeni SHROOM4 227,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 14,6 kb.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The SHROOM4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Tõenäoliselt patogeenne 1
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_020717.5(SHROOM4):c.4212+1G>A (opens in a new tab)X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos typeTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SHROOM4 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SHROOM4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SHROOM4 geen: shroom family member 4. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shroom4

    Vancouver

    Dante Labs. SHROOM4 geen: shroom family member 4 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shroom4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test