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Rasgos

Rasgos asociados a RYR3

ryanodine receptor 3

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a RYR3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Centrally nucleated skeletal muscle fibersSiempre
Difficulty runningSiempre
Difficulty walking up stairsSiempre
Gowers signSiempre
Increased variability in muscle fiber diameterSiempre
Proximal neurogenic muscle weaknessSiempre
Type 1 muscle fiber predominanceSiempre
Congenital contractureFrecuente (30–79 %)
Elbow contractureFrecuente (30–79 %)
Frequent fallsFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Little lower jawSiempre
Narrow faceSiempre
Weakness of facial musculatureSiempre
Broad foreheadFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Prominent foreheadFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Winged shoulder bladeSiempre
Club feetFrecuente (30–79 %)
Hip dislocationFrecuente (30–79 %)
Short fingerFrecuente (30–79 %)
Toe joint contractureFrecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the handFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed ability to walkFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nemaline bodiesSiempre

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Echogenic intracardiac focusFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic diarrheaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeballFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RYR3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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