Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RYR3 susiję požymiai

ryanodine receptor 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su RYR3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVisada
Difficulty runningVisada
Difficulty walking up stairsVisada
Gowers signVisada
Increased variability in muscle fiber diameterVisada
Proximal neurogenic muscle weaknessVisada
Type 1 muscle fiber predominanceVisada
Congenital contractureDažnai (30–79%)
Elbow contractureDažnai (30–79%)
Frequent fallsDažnai (30–79%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawVisada
Narrow faceVisada
Weakness of facial musculatureVisada
Broad foreheadDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Prominent foreheadDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Winged shoulder bladeVisada
Club feetDažnai (30–79%)
Hip dislocationDažnai (30–79%)
Short fingerDažnai (30–79%)
Toe joint contractureDažnai (30–79%)
Ulnar deviation of the handDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nemaline bodiesVisada

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Echogenic intracardiac focusDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic diarrheaDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeballDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RYR3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test