Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s RYR3

ryanodine receptor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s RYR3 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVždy
Difficulty runningVždy
Difficulty walking up stairsVždy
Gowers signVždy
Increased variability in muscle fiber diameterVždy
Proximal neurogenic muscle weaknessVždy
Type 1 muscle fiber predominanceVždy
Congenital contractureČasto (30–79 %)
Elbow contractureČasto (30–79 %)
Frequent fallsČasto (30–79 %)
Muscle degenerationČasto (30–79 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Little lower jawVždy
Narrow faceVždy
Weakness of facial musculatureVždy
Broad foreheadČasto (30–79 %)
Depressed nasal bridgeČasto (30–79 %)
Eye foldsČasto (30–79 %)
High palateČasto (30–79 %)
Prominent foreheadČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Winged shoulder bladeVždy
Club feetČasto (30–79 %)
Hip dislocationČasto (30–79 %)
Short fingerČasto (30–79 %)
Toe joint contractureČasto (30–79 %)
Ulnar deviation of the handČasto (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed ability to walkČasto (30–79 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Nemaline bodiesVždy

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Echogenic intracardiac focusČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic diarrheaČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeballČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RYR3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test