Tratti

Tratti collegati a RYR3

ryanodine receptor 3

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a RYR3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Difficulty running	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Gowers sign	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Congenital contracture	Spesso (30–79%)
Elbow contracture	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Sempre
Narrow face	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Winged shoulder blade	Sempre
Club feet	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Short finger	Spesso (30–79%)
Toe joint contracture	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Echogenic intracardiac focus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RYR3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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