Cechy

Cechy powiązane z RYR3

ryanodine receptor 3

Human Phenotype Ontology łączy z RYR3 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Difficulty running	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Gowers sign	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Type 1 muscle fiber predominance	Zawsze
Congenital contracture	Często (30–79%)
Elbow contracture	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Zawsze
Narrow face	Zawsze
Weakness of facial musculature	Zawsze
Broad forehead	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Winged shoulder blade	Zawsze
Club feet	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Short finger	Często (30–79%)
Toe joint contracture	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Nemaline bodies	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Echogenic intracardiac focus	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RYR3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test