Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til RYR3

ryanodine receptor 3

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til RYR3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAltid
Difficulty runningAltid
Difficulty walking up stairsAltid
Gowers signAltid
Increased variability in muscle fiber diameterAltid
Proximal neurogenic muscle weaknessAltid
Type 1 muscle fiber predominanceAltid
Congenital contractureOfte (30–79 %)
Elbow contractureOfte (30–79 %)
Frequent fallsOfte (30–79 %)
Muscle degenerationOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Little lower jawAltid
Narrow faceAltid
Weakness of facial musculatureAltid
Broad foreheadOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Prominent foreheadOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Winged shoulder bladeAltid
Club feetOfte (30–79 %)
Hip dislocationOfte (30–79 %)
Short fingerOfte (30–79 %)
Toe joint contractureOfte (30–79 %)
Ulnar deviation of the handOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed ability to walkOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Global developmental delayOfte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Nemaline bodiesAltid

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Echogenic intracardiac focusOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic diarrheaOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeballOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RYR3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test