Trăsături

Trăsături asociate cu RYR3

ryanodine receptor 3

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu RYR3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Întotdeauna
Difficulty running	Întotdeauna
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
Gowers sign	Întotdeauna
Increased variability in muscle fiber diameter	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Type 1 muscle fiber predominance	Întotdeauna
Congenital contracture	Des (30–79%)
Elbow contracture	Des (30–79%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Întotdeauna
Narrow face	Întotdeauna
Weakness of facial musculature	Întotdeauna
Broad forehead	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Prominent forehead	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Winged shoulder blade	Întotdeauna
Club feet	Des (30–79%)
Hip dislocation	Des (30–79%)
Short finger	Des (30–79%)
Toe joint contracture	Des (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nemaline bodies	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Echogenic intracardiac focus	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic diarrhea	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RYR3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu