Merkmale

Mit RYR3 verknüpfte Merkmale

ryanodine receptor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit RYR3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Difficulty running	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Gowers sign	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Type 1 muscle fiber predominance	Immer
Congenital contracture	Häufig (30–79 %)
Elbow contracture	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Immer
Narrow face	Immer
Weakness of facial musculature	Immer
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Winged shoulder blade	Immer
Club feet	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Short finger	Häufig (30–79 %)
Toe joint contracture	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Echogenic intracardiac focus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RYR3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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