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Rasgos

Rasgos asociados a PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a PPM1B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High urine cystine levelsMuy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in bodyFrecuente (30–79 %)
Low blood calcium levelsFrecuente (30–79 %)
Low blood sugarA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Frontal bossingMuy frecuente (80–99 %)
Long eyelashesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
IQ between 34 and 49Muy frecuente (80–99 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Mitochondrial respiratory chain defectsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hoursA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonadsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Kidney stoneMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nasal speechMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PPM1B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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