Merkmale

Mit PPM1B verknüpfte Merkmale

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit PPM1B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine cystine levels	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)
Low blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitochondrial respiratory chain defects	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney stone	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PPM1B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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