Cechy

Cechy powiązane z PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Human Phenotype Ontology łączy z PPM1B 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine cystine levels	Bardzo często (80–99%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)
Low blood calcium levels	Często (30–79%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Mitochondrial respiratory chain defects	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney stone	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PPM1B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test