Trăsături

Trăsături asociate cu PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu PPM1B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine cystine levels	Foarte des (80–99%)
Increased lactate in body	Des (30–79%)
Low blood calcium levels	Des (30–79%)
Low blood sugar	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Long eyelashes	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
IQ between 34 and 49	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Foarte des (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mitochondrial respiratory chain defects	Foarte des (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of gonads	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney stone	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PPM1B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu