Egenskaper

Egenskaper kopplade till PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till PPM1B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine cystine levels	Mycket ofta (80–99 %)
Increased lactate in body	Ofta (30–79 %)
Low blood calcium levels	Ofta (30–79 %)
Low blood sugar	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Long eyelashes	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mitochondrial respiratory chain defects	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Kidney stone	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PPM1B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test