Ominaisuudet

Geeniin PPM1B yhdistetyt ominaisuudet

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Human Phenotype Ontology yhdistää PPM1B-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine cystine levels	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Usein (30–79%)
Low blood calcium levels	Usein (30–79%)
Low blood sugar	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Long eyelashes	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
IQ between 34 and 49	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mitochondrial respiratory chain defects	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney stone	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PPM1B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test