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Tratti

Tratti collegati a PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a PPM1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
High urine cystine levelsMolto spesso (80–99%)
Increased lactate in bodySpesso (30–79%)
Low blood calcium levelsSpesso (30–79%)
Low blood sugarA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Depressed nasal bridgeMolto spesso (80–99%)
Frontal bossingMolto spesso (80–99%)
Long eyelashesMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Global developmental delayMolto spesso (80–99%)
IQ between 34 and 49Molto spesso (80–99%)
EpilepsySpesso (30–79%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightMolto spesso (80–99%)
Growth delayMolto spesso (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

TrattoFrequenza di osservazione
Mitochondrial respiratory chain defectsMolto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hoursA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Ears rotated toward back of headMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased activity of gonadsMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Kidney stoneMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle toneMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the voice

TrattoFrequenza di osservazione
Nasal speechMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPM1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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