Özellikler

PPM1B ile ilişkili özellikler

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Human Phenotype Ontology, PPM1B ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine cystine levels	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Sık (%30–79)
Low blood calcium levels	Sık (%30–79)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mitochondrial respiratory chain defects	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney stone	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PPM1B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al