Rysy

Rysy spojené s PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Human Phenotype Ontology spojuje s PPM1B 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine cystine levels	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Často (30–79 %)
Low blood calcium levels	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitochondrial respiratory chain defects	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPM1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test