Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PPM1B susiję požymiai

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su PPM1B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine cystine levelsLabai dažnai (80–99%)
Increased lactate in bodyDažnai (30–79%)
Low blood calcium levelsDažnai (30–79%)
Low blood sugarKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Frontal bossingLabai dažnai (80–99%)
Long eyelashesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
IQ between 34 and 49Labai dažnai (80–99%)
EpilepsyDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)
Growth delayLabai dažnai (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mitochondrial respiratory chain defectsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hoursKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonadsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney stoneLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPM1B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test