Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan PPM1B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine cystine levels	Heel vaak (80–99%)
Increased lactate in body	Vaak (30–79%)
Low blood calcium levels	Vaak (30–79%)
Low blood sugar	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Long eyelashes	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
IQ between 34 and 49	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Heel vaak (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mitochondrial respiratory chain defects	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Kidney stone	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PPM1B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen