Caractéristiques

Caractéristiques liées à PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à PPM1B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine cystine levels	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)
Low blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Long eyelashes	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mitochondrial respiratory chain defects	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney stone	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PPM1B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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