Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PPM1B

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til PPM1B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine cystine levels	Svært ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Low blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mitochondrial respiratory chain defects	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney stone	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PPM1B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test