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Rasgo

Nephroblastomatosis

Presence of persistent islands of renal blastema in the postnatal kidney. Nephroblastomatosis represents a complex abnormality of nephrogenesis and has been defined as the persistence of metanephricblastema into infancy and childhood.

HPO HP:0008643

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass

2 genes asociados a Nephroblastomatosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Nephroblastomatosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BMPERBMP binding endothelial regulatorNo registradoEn 1 afección
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Embryonal renal neoplasm

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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