Merkmale

Mit UGDH verknüpfte Merkmale

UDP-glucose 6-dehydrogenase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit UGDH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Delayed ability to sit	Sehr häufig (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Epileptic spasm	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Nicht erfasst
Delayed CNS myelination	Nicht erfasst
EEG with burst suppression	Nicht erfasst
Hypsarrhythmia	Nicht erfasst
Severe global developmental delay	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Selten (1–4 %)
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large earlobe	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UGDH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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