Traits

Traits linked to SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to SEPHS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Tongue tied	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the philtrum	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Eyelid folded in	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Thickened helices	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic superior helix	Manchmal (5–29 %)
Stahl ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SEPHS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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