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Gen

DSPP

dentin sialophosphoprotein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q22.1
Koordinaten
Chromosom 4: 87.608.529–87.616.873 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 8,3 kb
Protein
1.301 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
DMP3
Frühere Symbole
DFNA39, DGI1
MANE-Select-Transkript
ENST00000651931.1NM_014208.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Autosomal-dominant
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von DSPP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der DSPP liegt. DSPP und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 87.112.701 bis 88.112.700.Chromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbAFF1: 86.934.203–87.141.073, Plus-StrangAFF1KLHL8: 87.159.883–87.240.729, Minus-StrangKLHL8HSD17B13: 87.301.953–87.322.948, Minus-StrangHSD17B13HSD17B11: 87.336.162–87.391.223, Minus-StrangHSD17B11NUDT9: 87.422.573–87.459.455, Plus-StrangNUDT9SCPPPQ1: 87.460.802–87.471.050, Minus-StrangSCPPPQ1SPARCL1: 87.473.329–87.531.118, Minus-StrangSPARCL1DSPP: 87.608.529–87.616.873, Plus-StrangDSPPDMP1: 87.650.278–87.664.361, Plus-StrangDMP1IBSP: 87.799.546–87.813.329, Plus-StrangIBSPMEPE: 87.821.398–87.846.814, Plus-StrangMEPESPP1: 87.975.667–87.983.532, Plus-StrangSPP1PKD2: 88.007.586–88.077.777, Plus-StrangPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, Minus-StrangABCG2Diagramm von DSPP: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 87.608.529–87.608.620, 92 BasenExon 2: 87.610.881–87.610.959, 79 BasenExon 3: 87.612.105–87.612.188, 84 BasenExon 4: 87.612.322–87.613.308, 987 BasenExon 5: 87.613.785–87.616.873, 3.089 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 8,3 kb des Gens aus; 3.906 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DSPP

32

Positionen in DSPP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,3 kb von DSPP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Mit DSPP verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DSPP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DSPP-Gen: dentin sialophosphoprotein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dspp

Vancouver

Dante Labs. DSPP-Gen: dentin sialophosphoprotein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dspp

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