Merkmale

Mit IFITM5 verknüpfte Merkmale

interferon induced transmembrane protein 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit IFITM5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Immer
Recurrent fractures	Immer
Biconcave vertebral bodies	Häufig (30–79 %)
Hyperplastic callus formation	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Manchmal (5–29 %)
Wedge-shaped vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited pronation/supination of forearm	Immer
Anterior radial head dislocation	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IFITM5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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