Gen
RC3H1
ring finger and CCCH-type domains 1
- HGNC 29434↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135870↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 149041↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q25.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 173.931.084–174.022.357 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 91,3 kb
- Protein
- 1.133 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA2025, roquin, RP5-1198E17.5, RNF198
- MANE Select-transkript
- ENST00000367696.7NM_172071.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rc3h1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs RC3H1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RC3H1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RC3H1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,5 kb af genets 91,3 kb; 3.402 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af RC3H1
2Lav
Hvor svært RC3H1 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af RC3H1s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.8 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.6,4 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
Træk knyttet til RC3H1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RC3H1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Increased naive B cell proportion
- Low blood monocyte number
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RC3H1-genet: ring finger and CCCH-type domains 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rc3h1
Dante Labs. RC3H1-genet: ring finger and CCCH-type domains 1 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rc3h1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger