Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Traits

Traits linked to SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to SAR1B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitHvor ofte det ses
Decreased circulating cholesterol levelAltid
High liver enzymesMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of vitamin metabolismOfte (30–79 %)
Increased hepatocellular lipid dropletsOfte (30–79 %)
Fatty infiltration of liverNogle gange (5–29 %)
Decreased circulating LDL-C concentrationIkke registreret
Increased plasma triglyceridesIkke registreret
Low albuminIkke registreret
Low blood triglyceride levelsIkke registreret

Abnormality of the digestive system

TraitHvor ofte det ses
DiarrheaAltid
Fat in fecesMeget ofte (80–99 %)
Fat malabsorptionMeget ofte (80–99 %)
Abdominal bloatingOfte (30–79 %)
VomitingOfte (30–79 %)
Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytesIkke registreret
MalnutritionIkke registreret

Abnormality of the nervous system

TraitHvor ofte det ses
Absent reflexesSjældent (1–4%)
Impaired proprioceptionSjældent (1–4%)
Diminished deep tendon reflexIkke registreret
Impaired vibratory sensationIkke registreret
Intellectual disabilityIkke registreret

Abnormality of the eye

TraitHvor ofte det ses
Noninflammatory retina diseaseMeget ofte (80–99 %)
Visual impairmentNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHvor ofte det ses
EMG: myopathic abnormalitiesNogle gange (5–29 %)
Muscle tissue diseaseSjældent (1–4%)

Growth abnormality

TraitHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)
Growth delayOfte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHvor ofte det ses
AcanthocytosisSjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAR1B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test