Gen
UBE4A
ubiquitination factor E4A
- HGNC 12499↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110344↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9354↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118.359.600–118.399.211 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 39,6 kb
- Protein
- 1.066 aminosyrer
- Også kendt som
- UBOX2, UFD2, KIAA0126, E4
- MANE Select-transkript
- ENST00000252108.8NM_001204077.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UBE4A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UBE4A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UBE4A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,1 kb af genets 39,6 kb; 3.201 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UBE4A
4
positioner i UBE4A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 39,6 kb af UBE4A, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.
Træk knyttet til UBE4A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UBE4A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UBE4A-genet: ubiquitination factor E4A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ube4a
Dante Labs. UBE4A-genet: ubiquitination factor E4A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ube4a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger