Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HOXA1

homeobox A1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p15.2
Koordinater
Kromosom 7: 27.092.993–27.096.000 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3 kb
Protein
335 aminosyrer
Tidligere symboler
HOX1F, HOX1
MANE Select-transkript
ENST00000643460.2NM_005522.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er HOXA1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 7, med en klamme ved HOXA1. HOXA1 og 14 gener i nærheden på kromosom 7, fra 26.594.497 til 27.594.496.Kromosom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbSKAP2: 26.667.003–26.995.239, omvendt-strengSKAP2HOXA1: 27.092.993–27.096.000, omvendt-strengHOXA1HOXA2: 27.099.978–27.102.686, omvendt-strengHOXA2HOXA3: 27.106.184–27.152.610, omvendt-strengHOXA3HOXA4: 27.127.887–27.130.780, omvendt-strengHOXA4HOXA5: 27.141.052–27.143.719, omvendt-strengHOXA6: 27.144.103–27.150.603, omvendt-strengHOXA7: 27.153.716–27.157.936, omvendt-strengHOXA7HOXA9: 27.162.438–27.175.180, omvendt-strengHOXA10-HOXA9: 27.162.438–27.180.239, omvendt-strengHOXA10: 27.170.592–27.180.261, omvendt-strengHOXA11: 27.181.157–27.185.253, omvendt-strengHOXA13: 27.193.503–27.200.091, omvendt-strengEVX1: 27.242.700–27.250.493, fremadrettet-strengEVX1HIBADH: 27.486.365–27.663.013, omvendt-strengHIBADHDiagram af HOXA1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 27.092.993–27.094.795, 1.803 baserExon 1: 27.095.261–27.096.000, 740 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,5 kb af genets 3 kb; 1.008 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest HOXA1

    1

    position i HOXA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 3 kb af HOXA1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HOXA1-genet: homeobox A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hoxa1

    Vancouver

    Dante Labs. HOXA1-genet: homeobox A1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hoxa1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test