Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NSF

N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 46.590.669–46.757.464 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 166,8 kb
Protein
744 aminosyrer
Også kendt som
SKD2, SEC18
MANE Select-transkript
ENST00000398238.8NM_006178.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser NSF endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er NSF opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved NSF. NSF og 11 gener i nærheden på kromosom 17, fra 46.174.067 til 47.174.066.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKANSL1: 46.029.916–46.225.389, omvendt-strengKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, omvendt-strengARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, fremadrettet-strengLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, omvendt-strengARL17ALRRC37A2: 46.511.508–46.556.910, fremadrettet-strengLRRC37A2NSF: 46.590.669–46.757.464, fremadrettet-strengNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, omvendt-strengWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, fremadrettet-strengWNT9BGOSR2: 46.923.075–46.975.524, fremadrettet-strengGOSR2: 46.923.133–47.049.932, fremadrettet-strengRPRML: 46.978.156–46.979.253, omvendt-strengRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, omvendt-strengCDC27Diagram af NSF: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 46.590.669–46.590.787, 119 baserExon 2: 46.624.244–46.624.329, 86 baserExon 3: 46.626.613–46.626.712, 100 baserExon 4: 46.630.411–46.630.450, 40 baserExon 5: 46.637.376–46.637.542, 167 baserExon 6: 46.640.054–46.640.161, 108 baserExon 7: 46.640.643–46.640.718, 76 baserExon 8: 46.643.104–46.643.259, 156 baserExon 9: 46.674.414–46.674.613, 200 baserExon 10: 46.692.903–46.693.068, 166 baserExon 11: 46.693.847–46.693.921, 75 baserExon 12: 46.694.475–46.694.662, 188 baserExon 13: 46.704.759–46.704.854, 96 baserExon 14: 46.710.963–46.711.119, 157 baserExon 15: 46.713.853–46.713.986, 134 baserExon 16: 46.726.549–46.726.615, 67 baserExon 17: 46.728.855–46.728.934, 80 baserExon 18: 46.749.773–46.749.907, 135 baserExon 19: 46.751.503–46.751.616, 114 baserExon 20: 46.755.314–46.755.369, 56 baserExon 21: 46.755.802–46.757.464, 1.663 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 166,8 kb; 2.235 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NSF

4

positioner i NSF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (50 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 166,8 kb af NSF, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NSF-genet: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nsf

Vancouver

Dante Labs. NSF-genet: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nsf

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test