Gen
ELAPOR1
endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1
- HGNC 29618↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116299↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57535↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p13.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 109.114.115–109.206.781 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 92,7 kb
- Protein
- 1.013 aminosyrer
- Også kendt som
- maba1, EIG121
- Tidligere symboler
- KIAA1324
- MANE Select-transkript
- ENST00000369939.8NM_020775.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/elapor1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs ELAPOR1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ELAPOR1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ELAPOR1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,9 kb af genets 92,7 kb; 3.042 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af ELAPOR1
3Let
Hvor svær ELAPOR1 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i ELAPOR1 ligger, hvor korte reads kan kortlægges uden problemer.
Det der forstærker det: andelen af ELAPOR1s eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.1,7 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.3,9 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.0,5 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af ELAPOR1s eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ELAPOR1-genet: endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/elapor1
Dante Labs. ELAPOR1-genet: endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/elapor1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger