Rysy

Rysy spojené s WHRN

whirlin

Human Phenotype Ontology spojuje s WHRN 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulties with night vision	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Blind spot	Velmi často (80–99 %)
Light eye color	Velmi často (80–99 %)
Visual loss	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Limited peripheral vision	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Abnormality of the inner ear	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WHRN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test