Merkmale

Mit WHRN verknüpfte Merkmale

whirlin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit WHRN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulties with night vision	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot	Sehr häufig (80–99 %)
Light eye color	Sehr häufig (80–99 %)
Visual loss	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Limited peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Abnormality of the inner ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WHRN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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