Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su WHRN susiję požymiai
whirlin
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su WHRN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Visada |
| Rod-cone dystrophy | Visada |
| Abnormal electroretinogram | Labai dažnai (80–99%) |
| Blind spot | Labai dažnai (80–99%) |
| Light eye color | Labai dažnai (80–99%) |
| Visual loss | Labai dažnai (80–99%) |
| Close sighted | Dažnai (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Dažnai (30–79%) |
| Limited peripheral vision | Dažnai (30–79%) |
| Loss of peripheral vision | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal color vision | Kartais (5–29%) |
| Reduced contrast sensitivity | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Visada |
| Sensorineural hearing impairment | Visada |
| Abnormality of the inner ear | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal vestibular function | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Difficulty sleeping | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of balance | Kartais (5–29%) |
| Anxiety | Kartais (5–29%) |
| Depression | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WHRN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites