Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WHRN

whirlin

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til WHRN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulties with night vision	Alltid
Rod-cone dystrophy	Alltid
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Blind spot	Svært ofte (80–99 %)
Light eye color	Svært ofte (80–99 %)
Visual loss	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Limited peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Abnormality of the inner ear	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WHRN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test