Cechy

Cechy powiązane z WHRN

whirlin

Human Phenotype Ontology łączy z WHRN 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Difficulties with night vision	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Blind spot	Bardzo często (80–99%)
Light eye color	Bardzo często (80–99%)
Visual loss	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Limited peripheral vision	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Abnormality of the inner ear	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vestibular function	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WHRN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test