Rasgos

Rasgos asociados a WHRN

whirlin

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a WHRN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulties with night vision	Siempre
Rod-cone dystrophy	Siempre
Abnormal electroretinogram	Muy frecuente (80–99 %)
Blind spot	Muy frecuente (80–99 %)
Light eye color	Muy frecuente (80–99 %)
Visual loss	Muy frecuente (80–99 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Limited peripheral vision	Frecuente (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Frecuente (30–79 %)
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Abnormality of the inner ear	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WHRN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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