Egenskaber

Egenskaber knyttet til WHRN

whirlin

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til WHRN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulties with night vision	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot	Meget ofte (80–99 %)
Light eye color	Meget ofte (80–99 %)
Visual loss	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Limited peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Abnormality of the inner ear	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WHRN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test