Tratti

Tratti collegati a WHRN

whirlin

La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a WHRN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulties with night vision	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Blind spot	Molto spesso (80–99%)
Light eye color	Molto spesso (80–99%)
Visual loss	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Limited peripheral vision	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormality of the inner ear	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vestibular function	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WHRN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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