Caractéristiques

Caractéristiques liées à WHRN

whirlin

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à WHRN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulties with night vision	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Blind spot	Très souvent (80–99 %)
Light eye color	Très souvent (80–99 %)
Visual loss	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Limited peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Abnormality of the inner ear	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Abnormality of balance	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WHRN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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