Rysy

Rysy spojené s HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s HPS4 12 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Vždy
Absent platelet dense granules	Vždy
Bleeding tendency	Vždy
Bruising susceptibility	Vždy
Bloody nose	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Vždy
Absent pigmentation in the eye	Nezaznamenáno
Horizontal nystagmus	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the fovea	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Často (30–79 %)
Pulmonary scarring	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Albinism	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HPS4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test